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開発・技術 · SKILL.md

wgs-prs

wgs-prs

End-to-end WGS to polygenic risk score pipeline. Takes paired-end FASTQ files (or a pre-existing VCF) through nf-core/sarek for variant calling, applies VCF QC (normalisation, hard filtering, Ti/Tv and Het/Hom checks), then computes polygenic risk scores via the PGS Catalog. Fills the FASTQ to VCF gap upstream of the gwas-prs skill.

Independent GitHub snapshot · Automated classification · Original documentation governs

Sstanfish06 / skillquariumNOASSERTION

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