UI はローカライズ済みです。スキルの紹介と説明文書は選択した言語へ AI が自動翻訳し、コード・コマンド・パス・専門用語は原文のままです。原作者の文書が優先されます。
スキルを探す
生産性・共同作業 · SKILL.md

clinical-variant-reporter

clinical-variant-reporter

Classify germline variants from VCF/BCF files according to the ACMG/AMP 2015 28-criteria evidence framework and generate clinical-grade interpretation reports with per-variant evidence audit trails and ACMG SF v3.2 secondary findings screening.

Independent GitHub snapshot · Automated classification · Original documentation governs

Sstanfish06 / skillquariumNOASSERTION

スキルの説明

GitHub
説明を読み込み中…
保存したスキル