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Datos e investigación · SKILL.md

tooluniverse-structural-variant-analysis

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Comprehensive structural variant (SV) analysis skill for clinical genomics. Classifies SVs (deletions, duplications, inversions, translocations), assesses pathogenicity using ACMG-adapted criteria, evaluates gene disruption and dosage sensitivity, and provides clinical interpretation with evidence grading. Use when analyzing CNVs, large deletions/duplicatio…

Independent GitHub snapshot · Automated classification · Original documentation governs

Ffreedomintelligence / openclaw-medical-skillsNOASSERTION

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