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데이터 및 연구 · SKILL.md

tooluniverse-variant-analysis

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Production-ready VCF processing, variant annotation, mutation analysis, and structural variant (SV/CNV) interpretation for bioinformatics questions. Parses VCF files (streaming, large files), classifies mutation types (missense, nonsense, synonymous, frameshift, splice, intronic, intergenic) and structural variants (deletions, duplications, inversions, tran…

Independent GitHub snapshot · Automated classification · Original documentation governs

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